SEMIOLOGÍA PSIQUIÁTRICA Y
RETRASO MENTAL

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 Psicopatología y Retraso Mental

 Dra. Heliane Bastos

 

Introducción

En la mayoría de los países, hasta los años 60, todavía muchas personas con retraso mental (RM) eran consideradas enfermos psiquiátricos y vivían en los manicomios aunque ya existían instituciones particulares para retrasados mentales. En los últimos 40 años la población de los hospitales psiquiátricos ha cambiado, tanto por el intento de deshospitalización general, como por la aplicación de una política parcialmente selectiva que limita  los ingresos en los hospitales (1).

Un porcentaje significativo de las personas con RM necesita tratamiento psiquiátrico que no tiene en este momento. Estas personas han recibido poca atención por parte de los psiquiatras, en gran parte, por falta de reconocimiento de la presencia de trastornos mentales en los mismos, atribuyendo todas  las conductas a la condición de retrasado mental.

Durante los últimos años, investigaciones epidemiológicas han explorado la prevalencia de psicopatología entre los retrasados mentales y entre un tercio y dos tercios de los individuos han demostrado tener un significativo grado de psicopatología, varias veces superior al encontrado entre las personas normales (2).

 

Definición y clasificación

El término clásico de oligofrenia fue establecido por Kraepelin y ha sido el más utilizado para nombrar a este cuadro. Procede del griego: oligos, poco, y frenein, mente. En las últimas décadas del siglo XX, se fue imponiendo en la literatura mundial la expresión retraso mental (RM). Las clasificaciones internacionales de enfermedades de la OMS (CIE 9 y CIE 10), como también las de la American Psychiatric Association (DSM III, III-R y IV) han adoptado esta nomenclatura (3).

El RM constituye un grupo de alteraciones psíquicas determinadas por un desarrollo intelectual insuficiente, de origen congénito o en períodos precoces de la vida y de acuerdo con la cuarta edición del Manual diagnostico y estadístico de los trastornos mentales ( DSM-IV ) , los 3 criterios diagnósticos son:

A) Edad de comienzo previa a los 18 años. Este criterio permite diferenciarlo de procesos psiquiátricos o de patologías orgánicas degenerativas que aparecen en la vida adulta.

B) Cociente intelectual (CI) significativamente inferior al promedio. El CI se distribuye normalmente en la población general. Las personas con RM son parte del 2% con valores menores (CI menor que 70). Sólo una parte de ese 2% de la población tendrá RM, si cumple con el siguiente criterio. El CI es predictivo del grado de escolaridad que va a alcanzar una persona. Consecuentemente, es predictivo del nivel de empleo que va a tener la persona, pero no de las relaciones sociales que va a desarrollar.

 

C) Disminución concurrente de la capacidad adaptativa en, al menos, dos áreas de la vida cotidiana. Las áreas tenidas en cuenta varían de acuerdo con los instrumentos que uno utilice para ponderarlas, pero básicamente son: salud y seguridad, uso de la comunidad, autodeterminación, (posibilidad de decidir por sí mismo sobre la propia vida), habilidades académicas-funcionales, autosuficiencia personal, habilidades sociales, capacidades comunicativas, trabajo, uso del tiempo libre. La comparación debe hacerse con respecto a los pares en edad y procedencia socio-cultural.

Una vez que se realiza el diagnóstico, se subclasifica a los pacientes en cuatro niveles, basados en el CI (leve, moderado, grave y severo o profundo) (2).

La American Association On Mental Retardation, además de los 3 criterios básicos para el diagnóstico, sostiene que el RM es producto de la interrelación entre la capacidad del individuo, el medio ambiente, (su estructura, sus expectativas) y el funcionamiento que tiene en los diversos ámbitos(4).

 

Etiología

No se conoce la causa del RM en las tres cuartas partes de la población con funcionamiento intelectual limite. En total, hasta en dos tercios de personas con RM se puede identificar la causa. Los trastornos que más frecuentemente conducen a RM son los cromosomicos y metabólicos, el Síndrome de Down, el Síndrome X frágil y la fenilcetonuria (5).

 

Síndrome de Down

Desde la primera descripción hecha por el medico ingles Langdon Down en 1866, el Síndrome de Down se ha convertido en el síndrome de RM mas discutido e investigado (5).

Es la alteración genética humana más frecuente: 1/700 nacimientos y es la causa genética más común de RM(6). La incidencia  de este síndrome en los Estados unidos es de cerca de 1 caso por cada 700 nacimientos y hoy en dia alrededor de 10% de los pacientes con Síndrome de Down viven en instituciones para personas con RM (5).

La frecuencia del síndrome aumenta con la edad materna, y de forma exponencial por encima de los 35 años. Sin embargo, dos tercios de los casos ocurren en mujeres que no han alcanzado dicha edad.

En el síndrome de Down, la principal causa genética conocida de RM, un cromosoma extra del par 21 (o una parte esencial del mismo) es responsable de las alteraciones de tipo morfológico, bioquímico y funcional que se producen en diversos órganos, especialmente en el cerebro, durante distintas etapas de la vida.

La estructura molecular del cromosoma 21 extra confiere una serie de anormalidades genéticas, que a su vez condicionan la estructura y la función del cerebro y del sistema nervioso, e influyen sobre el aprendizaje y la conducta de las personas con Síndrome de Down.

Los genes del cromosoma 21 extra son también responsables del fenotipo que presentan las personas trisómicas 21, las cuales exigen una atención médica especializada y programas de medicina preventiva diseñados por expertos.

A diferencia de lo que ocurre en la mayoría de las trisomías de otros cromosomas humanos, que son letales en fases relativamente precoces del desarrollo embrionario (con excepciones de las trisomías 13, 18 y X), los niños afectos de trisomía 21 nacen vivos y muestran, sorprendentemente, escasos síntomas de su anormalidad.

Las características más comunes de las personas con Síndrome de Down son:

  • Características físicas particulares, como, por ejemplo, inclinación
    de los ojos, cuello corto, pelo fino y liso, etc.
  • Hipotonía muscular generalizada
  • Retraso Mental
  • Crecimiento retardado
  • Cardiopatía congénita (40-50%).
  • Anomalías intestinales.
  • Leucemia.
  • Aumento de la sensibilidad frente a las infecciones (anomalías del sistema inmunitario).
  • Enfermedad de Alzeheimer en la cuarta década.

Ninguna de estas características  está presente en el 100% de los individuos que lo padecen, con excepción de la hipotonía neonatal + RM, por lo que existe una importante variabilidad fenotípica cuyas causas se desconocen hasta el momento (6).

 

Trastornos psiquiátricos en RM

Desde principios de los años cincuenta del pasado siglo se han publicado varios estudios sobre la prevalencia de los trastornos psiquiátricos en personas con RM. Inicialmente, Rutter et al. (1976) y Corbett (1979) documentaron una prevalencia más alta de trastornos de conducta y psicopatología en niños y adolescentes con RM que en población normal. Estas observaciones se han confirmado después repetidamente(7).

Las personas con RM exhiben todo el rango de trastornos psiquiátricos descritos en la población general. Los estudios epidemiológicos efectuados hasta la fecha señalan una tasa de prevalencia del 30 al 50% en personas con retraso mental. Por otra parte, las tasas de prevalencia halladas en los estudios sobre poblaciones hospitalarias o institucionalizadas y sobre las derivaciones a los servicios de Salud Mental son claramente superiores a las encontradas en estudios sobre poblaciones comunitarias y/o randomizadas(8).

En estudios más recientes se ha investigado el patrón de psicopatología en el RM, dando como resultado un amplio rango de prevalencia de categorías concretas tales como esquizofrenia 1-3%, trastornos afectivos 5-45% y trastorno por déficit de atención 8-11% (Bregman 1991, Borthwick-Duffy 1994, Richards et al. 2001)(9). En un reciente estudio poblacional, Deb (2001a, 2001b) encontró trastornos de conducta en un 60% de la muestra, con una tasa global de trastornos psiquiátricos funcionales de un 16%, de los cuales un 4% correspondió a esquizofrenia, un 7% a trastorno de ansiedad y un 2% a trastorno depresivo. La interpretación de estos datos, sin embargo, está limitada por problemas de muestreo, así como por aspectos de definición e identificación de casos como el infradiagnóstico. Esto último implica que los trastornos de conducta se atribuyen frecuentemente al RM y, de manera equivocada, no se atribuyen a la psicopatología(10).

En general, los trastornos psicóticos constituyen el tipo de patología psiquiátrica más frecuentemente diagnosticada en sujetos con RM, seguido de los trastornos de personalidad. Además, el síndrome demencial es cada vez mas frecuente en esta población, al estar directamente relacionado con el notorio aumento del promedio de edad en personas con RM. Sin embargo, si consideramos de forma aislada los estudios realizados en poblaciones comunitarias, los diagnósticos más comúnmente formulados se corresponden con los trastornos mentales orgánicos y los trastornos del estado de ánimo, lo cual coincide con los hallazgos en estudios con poblaciones médicas(8).

Es primordial considerar la presencia de trastornos afectivos en las personas con RM ya que muchas fallas diagnosticas se deben al desconocimiento de esta posibilidad, tanto en formas leves como intensas del RM. La prevalencia de los trastornos afectivos en esta población varia entre 5 y 15% en comparación con el 2 al 5% de la población general.

Tanto en las variantes unipolares como bipolares de los trastornos del estado de animo, es orientador para el diagnostico, investigar la presencia de trastornos afectivos en familiares sin RM.

Se han propuesto muchas explicaciones posibles para la elevada prevalencia de trastornos psiquiátricos en sujetos con RM. Fraser y Nolan señalan que la disfunción cerebral interactúa con otros factores psicodinámicos y ambientales y otras anormalidades para producir trastornos psiquiátricos, enumerando como factores patogenéticos de este fenómeno los siguientes(11):

  • El daño cerebral, que puede causar a la vez RM y trastornos psiquiátricos.
  • Las pérdidas/separaciones repetidas.
  • Las dificultades en la comunicación.
  • La baja inteligencia, que conduce a peores mecanismos de afrontamiento y a una vulnerabilidad al estrés.
  • Las dificultades familiares, enfermedad en los padres, conflictos conyugales, disciplina inadecuada.
  • El fallo en la adquisición de las habilidades sociales, interpersonales y recreativas (que pueden impedir las relaciones y predisponer a la enfermedad).
  • La baja autoestima por fracasos repetidos, el rechazo ambivalente de la familia, la apariencia física percibida frecuentemente como dismórfica o inatractiva.
  • El etiquetado, los ambientes adversos y los acontecimientos negativos de la vida.

En " El niño retardado y su madre". M. Mannoni focaliza el estudio del retardo mental tal como éste se presenta en la fantasía de la madre. Podríamos afirmar que la autora no pretende hacer que la madre se sienta culpable en relación al retardo del hijo. Sin embargo, explicar el retraso del niño en relación a las fantasías maternas tiene el efecto de iluminar qué sucede al nivel del niño cuando cierto mecanismo de ocultamiento funciona en la madre.

Podríamos decir, entonces que puede haber una falta de "ajuste" entre el niño y las personas que representan su ambiente. Podríamos hablar de una cierta falla en la "función materna" ya que frecuentemente se observan fuertes alteraciones en el vínculo madre-hijo en los cuadros de desconexión autística. Sin embargo, muchas veces estas alteraciones podrían darse como formaciones reactivas frente a las características anómalas del hijo. Si se realiza un abordaje desde el nacimiento, la distancia que los padres perciben y sufren entre el hijo que desearon y su hijo real, puede ser trabajada en forma temprana, evitando la desestructuracion de modos familiares de intercambio que propendan la depositacion institucional del hijo, la aparición de patología conductual o el desarrollo de una dependencia alienada, agotadora de la familia y su entorno (6)(12)(13).

 

Problemas de conducta en el Retraso Mental

Al disminuir el uso del lenguaje verbal como instrumento de contacto y mediación de los intercambios, las personas con RM pueden exhibir conductas agresivas o desadaptativas. No hay nada que determine biológicamente la agresividad o los trastornos de conducta de una persona con RM(6).

Entre el 25 y el 59% de sujetos adultos con RM residentes en la comunidad presentan algún problema de conducta. . Los principales tipos de problemas de conducta en el RM, según el inventario más extendido (Inventory for Client and Agency Planning, ICAP) son: comportamientos autolesivos o daño a sí mismo, heteroagresividad o daño a otros, destrucción de objetos, conducta disruptiva, hábitos atípicos y repetitivos (estereotipias), conducta social ofensiva, retraimiento o falta de atención y conductas no colaboradoras(14).

La mayor parte de las conductas desadaptadas se manifiestan dentro del hogar y con integrantes de la familia. La agresividad y los berrinches son conductas sociales modificables al capturarlas como hechos comunicativos(6).

La aparición de problemas de conducta puede ser un indicio de la existencia de un trastorno psiquiátrico, aunque en otras ocasiones puede llevar a errores diagnósticos(14).

La inhibición medicamentosa de la conducta es un recurso útil, pero que debería instrumentarse a la vez que se implementan las intervenciones basadas en el desarrollo del lenguaje y las habilidades sociales (6)(14).

 

Evaluación de trastornos psiquiátricos en el RM y las dificultades del diagnostico

Como señalaban Aman (1991) y Gualtieri (1991), una dificultad importante para el uso de un sistema categorial como el DSM es la presencia en todos los pacientes con RM de un deterioro cerebral significativo, que está siendo evidenciado cada vez más con las modernas técnicas de imagen cerebral (Starkstein et al. 2000) e histopatológicas(15)(16)(17).

Como la utilidad de las taxonomías categóricas actuales está limitada por la ausencia de validación en población con RM (Aman 1991), se garantiza un abordaje más dimensional con el empleo de instrumentos tales como la Comprehensive Psychopathological Rating Scale (CPRS, Asberg et al. 1978), el Aberrant Behaviour Checklist (ABC, Aman et al. 1985), el Diagnostic Assessment for the Severely Handicapped (DASH, Matson et al. 1991a) o el Psychiatric Assessment Schedule for Adults with a Developmental Disability (PASADD, Moss y Goldberg 1991).(18)(19)(20)(21)(22).

Por otra parte la validez de los diagnósticos basados solamente en el juicio clínico es muy cuestionable, y más aún en esta población, no sólo porque es difícil o a veces imposible entrevistarlos, sino también porque nuestro conocimiento del problema está aún en su más tierna infancia. Esto significa que el número de profesionales expertos en este campo es pequeño y  que aún hay enormes desacuerdos entre los profesionales sobre las condiciones necesarias para un diagnóstico específico (23).

Respecto al papel de los psiquiatras en el área del RM, se han cometido dos grandes errores. El primero es la asunción de que todo lo que la psiquiatría puede ofrecer a los sujetos con RM y enfermedad mental asociada son psicofármacos para controlar sus conductas conflictivas. El segundo error es la consideración de que el campo del RM no es interesante para los psiquiatras, los cuales no podrían enriquecer sus destrezas profesionales o su experiencia clínica en dicho terreno. Sin embargo, el estudio del RM es ideal para analizar la interacción de los factores biomédicos y psicosociales como causantes de un trastorno mental, y además la alta prevalencia de problemas físicos en esta población exigiría a los psiquiatras ejercitar sus destrezas médicas(24).
Además, investigaciones más relevantes sobre la relación enfermedad psiquiátrica - retraso mental sugieren que hay una tendencia a infradiagnosticar los trastornos mentales en este tipo de pacientes. La presencia del RM reduce la significación diagnóstica de un problema comportamental acompañante: los síntomas de la enfermedad mental están "ensombrecidos" por el síndrome del RM, según Reiss y Szyzsko "en la mente del clínico", y se atribuyen al propio retraso. Cuando un adolescente con inteligencia normal presenta de modo manifiesto una conducta inapropiada, se considera que tiene un problema conductual. Cuando la misma conducta inadecuada la presenta un adolescente con RM, se tiende a presuponer que tal conducta resulta de su propio retraso(25)(26).

En general, para la evaluación de enfermedades mentales en personas con RM hay que basarse en múltiples fuentes de información multidisciplinar entre las que destacan las entrevistas, la observación de la conducta en el contexto habitual, entrevistas al propio sujeto, cuidadores y familia, evaluación psicométrica que incluya la valoración del desarrollo de habilidades sociales, personalidad y conducta adaptativa, y evaluaciones médicas biológicas(27).

 

Tratamiento

El mejor tratamiento del RM es la prevención. La educación y la conciencia  de las personas en general acerca del RM es fundamental. El consejo genético y familiar ayuda a disminuir la incidencia de RM en aquellas familias con historia de trastorno genético asociado a RM. Para las familias de bajo nivel socioeconómico, los cuidados médicos apropiados tanto prenatales como posnatales, los diferentes programas suplementarios de mejora y los servicios de asistencia social pueden ayudar a minimizar las complicaciones medicas y psicosociales.

Además los trastornos metabólicos hereditarios y endocrinos pueden ser tratados efectivamente en un estadio temprano mediante control dietético y terapia sustitutiva hormonal.

Debido a la alta prevalecía de psicopatología en personas con déficit intelectual y sus limitadas capacidades cognoscitivas y sociales, se requieren modalidades de tratamiento psiquiátrico modificadas.

 

Tratamiento farmacológico

Es frecuente encontrar en las personas con RM y trastornos mentales asociados, diagnósticos poco precisos, sin objetivos claros, tratados con polifarmacia y falta de control periódico(13).

La situación habitual es la de indicaciones rígidas, de duración indefinida, con perdida del objetivo terapéutico inicial, donde los efectos secundarios no son considerados al tomarlos como características propias del RM (13).

La elección del compuesto psicotrópico debería basarse, por una parte, en el perfil sintomático individual y, por otra, en la seguridad, tolerancia y en variables farmacocinéticas (18).

Diversos estudios indican que el litio ha sido útil para disminuir la agresión y las conductas de auto lesión en pacientes con RM. La carbamacepina y el ácido valproico han sido también eficaces en algunos casos de conducta autoagresiva. Estudios doble ciego controlados con placebo en adultos con RM y ensayos clínicos en niños y adolescentes con RM han indicado que la Risperidona resulta eficaz para disminuir la agresividad y las conductas autolesivas (2)(28)(29).

La American Journal On Mental Retardation en mayo del 2000 publico una “Guia de Consenso de Expertos en RM sobre el tratamiento con medicamentos de problemas psiquiátricos y de conducta”. Los expertos eligieron mantener las dos orientaciones diagnosticas según el DSM- IV o el enfoque en los síntomas conductuales (13)(30).

En la depresión, la mayoría de los consultados raramente utilizarían antidepresivos triciclicos (ATC). En este caso los efectos anticolinergicos son de más difícil manejo por la dificultad en el autocuidado en algunos pacientes con RM. Es más habitual que los cuadros depresivos se presenten con irritación y agresividad y los ATC han sido mas asociados con una exacerbación de estos síntomas. Mientras que los Inhibidores Selectivos de la Recaptación de Serotonina (ISRS) por su efecto serotoninergico son considerados mas antiagresivos (13)(31).

Entre las propuestas de tratamiento, los antipsicoticos tradicionales incisivos o sedativos, serian de ultima elección no solo por la mayor prevalencia de efectos extrapiramidales, sino por los efectos deficitarios inducidos por neurolépticos, como retracción emocional, perdida de memoria o dificultades de concentración, que agravan la discapacidad. Con relación a las benzodiazepinas su uso debería ser restringido, no solo por sus efectos adversos habituales, sobre la memoria en su uso prolongado o el desarrollo de tolerancia y dependencia, sino por ser utilizada en una población donde es mas frecuente que se presente el efecto paradojal con irritabilidad y agresividad(13).

Como ha documentado Meins (1996), los pacientes con RM deprimidos son tratados frecuentemente con antipsicóticos, debido a la sintomatología típica con signos motores pronunciados. Lo mismo ocurre para los trastornos de ansiedad (Stavrakaki y Mintsioulis 1997). Aparte de la esquizofrenia, el uso de antipsicóticos debería ser restringido al tratamiento a corto plazo del delirium o como tratamiento adicional en los casos de psicosis(32)(33).

La agresividad esta determinada por múltiples factores ambientales, comunicacionales y por dificultad en el control de los impulsos, siendo uno de los motivos de consulta mas frecuentes ya sea dirigida contra si mismos, terceros u objetos. De ser necesaria medicación, el consenso seria, 1. Antipsicóticos atípicos, 2. Estabilizantes del humor y 3. ISRS. Es importante destacar esta secuencia, porque cuando por sus dificultades de acceso no contamos con los antipsicóticos atípicos, la opción, como sucede frecuentemente, no deberían ser los neurolépticos tradicionales y que su efecto es más sedativo que antimpulsivo además de los efectos secundarios ya mencionados (13)(31).

En la ansiedad e insomnio las recomendaciones reflejan las consideraciones sobre el uso de benzodiacepinas y neurolépticos sedativos vistas anteriormente y llevan a considerar drogas que habitualmente no tenemos en cuenta como el trazodone y la buspirona(13).

 

Conclusiones

Durante mucho tiempo se confundieron psicosis y discapacidad mental, resultando complejo diferenciar entre aquellos sujetos que se presentaban como débiles "profundos" y ciertas formas de esquizofrenia.

Del mismo modo, en épocas no muy lejanas, las alteraciones psíquicas graves de la infancia se atribuían a lesiones irreversibles del cerebro.

Las personas con RM como cualquier otra persona, pueden presentar enfermedad mental en los primeros años de vida o aparecer en etapas posteriores. Pero la mayoría de los estudios, de éstos últimos 20 años, que utilizaron criterios diagnósticos formales y evaluaciones directas de muestra amplia, lanzaban tasas de prevalencia de trastornos mentales en sujetos con RM del 30 al 50 %.

Por una parte, hay una prevalencia aumentada de trastornos mentales y alteración de conducta en niños con RM, comparada con sus iguales sin RM. Eso es debido a una combinación de factores biológicos, psicológicos y sociales. Por otra parte, los adultos con RM también tienen aumentado el riesgo de desarrollar trastornos mentales debido a las mismas causas que los niños, y además, se deberían agregar los factores o aspectos familiares.

La integración en la sociedad para la mayoría de las personas con retraso mental, es posible, pero la minoria de las personas con retraso mental, en parte, se quedan todavía en los hospitales psiquiátricos sin cuidados adecuados. Por otra parte, muchas personas con retraso mental y trastorno psiquiátrico que viven en sus casas o en servicios sociales están también desprovistos de cuidados adecuados.

Hace falta más interés por el RM por parte de los psiquiatras. Seguramente los profesionales que se interesen por personas con RM tendrán un trabajo duro pero, a su vez muy satisfactorio.

 

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